optimusveterinaria.com

Альбінізм або альбінос це стан, викликаний нестачею або відсутністю меланіну в організмі. Хворі альбінізмом можуть відомийя від колір волосся і шкірийого який виглядає білим або блідим.

Меланін - це пігмент, який виробляється організмом для визначення кольору шкіри, волосся та райдужної оболонки (райдужної оболонки) очей. Меланін також відіграє роль у розвитку зорового нерва, який впливає на функцію зору. Нестача меланіну може призвести до зміни кольору волосся, шкіри та райдужної оболонки, а також погіршити зір.

Альбінізм зустрічається відносно рідко. Згідно з дослідженнями, альбінізм зустрічається в 1 з 20 000 народжень. В Індонезії альбінізм більш відомий як альбінізм.

Причини альбінізму

Альбінізм або альбінізм викликаний змінами або мутаціями в генах, які впливають на вироблення меланіну. Меланін - це пігмент, що виробляється клітинами меланоцитів, які знаходяться в очах, шкірі та волоссі.

Мутації в цих генах спричиняють різке зниження або не вироблення меланіну взагалі. Саме це і викликає симптоми альбінізму.

Залежно від типу гена, який мутує, альбінізм поділяють на кілька типів, а саме:

Окошкірний альбінізм

Окуло-шкірний альбінізм є найбільш поширеним альбінізмом. Цей тип альбінізму є результатом мутації в одному з 7 генів (OCA1 - OCA7). Мутації в цьому гені викликають зниження вироблення меланіну у волоссі, шкірі та очах, а також зниження функції зору.

Окуло-шкірний альбінізм виникає, коли кожен з батьків передає одну копію мутованого гена своїй дитині. Ця картина називається аутосомно-рецесивною.

Очний альбінізм

Очний альбінізм є результатом мутації в гені на Х-хромосомі. Очний альбінізм може виникнути, якщо у людини є мати, яка страждає від мутації в цьому гені. Ця закономірність спаду захворювання називається Х-зчеплений рецесивний.

Майже всі випадки очного альбінізму зустрічаються у чоловіків. Однак цей тип зустрічається рідше, ніж окулокутанний альбінізм.

Синдром-асоційований альбінізм

Цей вид альбінізму пов’язаний зі спадковими захворюваннями. Деякі захворювання, пов'язані з цим типом альбінізму:

• Синдром Чедіака-Хігаші, який є синдромом, викликаним мутацією гена LYST. Цей синдром викликає порушення в лейкоцитах, збільшуючи ризик зараження.
• Синдром Германського-Пудлака, який є синдромом, який виникає через мутації в 1 з 8 генів, що утворюють білок, відповідальний за утворення LRO (LROs).органели, пов’язані з лізосомами). LRO також були ідентифіковані в меланоцитах, тромбоцитах і клітинах легенів.
• Аномалії в LRO викличуть появу окошкірний альбінізм. Крім того, що цей синдром може викликати альбінізм, він також може викликати порушення в легенях, кишечнику та розлади кровотечі.

Фактори ризику альбінізму

Альбінос - це захворювання, яке страждає від народження. Дитина більш схильна до ризику народження з альбінізмом, якщо у неї є батько, який також страждає альбінізмом, або якщо у батьків є генна мутація, яка викликає альбінізм.

Симптоми альбінізму

Відсутність меланіну при альбінізмі впливає на колір шкіри, волосся, очі та функцію зору. Симптоми та скарги, які з’являються, залежать від кількості меланіну, що виробляється організмом. Як правило, симптоми альбінізму викликають гіпопігментацію шкіри. Однак у деяких випадках колір шкіри та волосся людей з альбінізмом майже такий же, як у їхніх звичайних батьків чи братів і сестер.

Альбінізм можна розпізнати за такими ознаками та симптомами:

Сліди на волоссі, шкірі та кольорі райдужки

Найбільш яскравою ознакою людей з альбінізмом є колір їх волосся, брів і вій, який може бути коричневим, жовтим або дуже білим. Так само колір шкіри може бути коричневим або блідо-білим. Колір райдужних оболонок у людей з альбінізмом також може бути коричневим, яскраво-блакитним або червонуватим.

Аномалії кольору вищевказаних органів є найбільш поширеними ознаками у людей з альбінізмом. У деяких випадках колір волосся, шкіри та райдужної оболонки може темніти з віком. Ці зміни можуть бути викликані збільшенням вироблення меланіну або впливом певних мінералів у навколишньому середовищі.

Ознаки та симптоми в оці

Всі види альбінізму викликають проблеми з очима. Деякі з ознак і симптомів:

• Зниження зорової функції через аномалії розвитку сітківки
• Неконтрольовані рухи очей або ністагм
• Очі чутливі до світла або світлобоязнь
• Схрещені очі або косоокість
• Короткозорість або гіперметропія
• Циліндричні очі або астигматизм
• Короткозорість або короткозорість
• Сліпота

Це порушення зору може призвести до того, що діти з альбінізмом виглядають незграбними і розгубленими під час повзання або підняття предметів. Однак зазвичай його адаптивність покращується з віком.

Коли йти до лікаря

Зверніться до лікаря, якщо у вашої дитини альбінізм, часті носові кровотечі, легкі синці або інфекція. Цей стан може свідчити про більш небезпечний тип альбінізму.

Якщо у вас діагностовано альбінізм, проконсультуйтеся з лікарем відповідно до встановленого графіка. Своєчасне обстеження може запобігти погіршенню стану та ускладненням.

Діагностика альбінізму

Лікарі можуть діагностувати альбінізм, шукаючи відхилення у кольорі волосся, шкіри та райдужної оболонки. Лікар також проведе електроретинографію, яка є обстеженням для виявлення захворювань очей, пов’язаних з альбінізмом.

Хоча альбінізм зазвичай діагностується шляхом фізичного огляду, лікарі можуть провести генетичні тести для підтвердження діагнозу, особливо якщо в родині пацієнта є анамнез альбінізму.

Лікування альбінізму

Альбінізм викликаний генетичним порушенням, тому це захворювання неможливо вилікувати. Однак ряд заходів, наведених нижче, можуть полегшити симптоми та запобігти погіршенню:

• Окуляри або контактні лінзи

  Для покращення функції зору та зниження чутливості до світла пацієнти можуть носити окуляри або контактні лінзи. Лікарі також можуть проводити операцію для лікування перехрещених очей і ністагму.

• Сонцезахисний крем

  Щоб запобігти пошкодженню шкіри, пацієнтам буде надаватися сонцезахисний крем із SPF 30 або більше для регулярного використання.

• Закритий одяг

  Пацієнтам також рекомендується носити сонцезахисні окуляри та носити закритий одяг, щоб захистити очі та шкіру від впливу ультрафіолетових променів, особливо якщо вони хочуть займатися активним життям на свіжому повітрі.

Ускладнення альбінізму

Альбінізм може впливати на якість життя хворих, як фізично, так і психічно. Якщо не лікувати, у людей з альбінізмом можуть виникнути такі стани:

• Труднощі або нездатність читати, працювати або керувати транспортними засобами через проблеми з очима
• Опіки можуть перерости в рак шкіри через чутливість шкіри до сонячного світла
• Стрес або низька самооцінка, які можуть бути викликані тим, що хворий відчуває себе неповноцінним через те, що він бачить себе іншим, або в результаті знущань з боку оточуючих людей

Профілактика альбінізму

Альбінізм неможливо запобігти. Якщо ви страждаєте альбінізмом або в родині є альбінізм, вам слід спочатку проконсультуватися з лікарем під час планування вагітності. Мета – визначити ризик передачі альбінізму дитині, яку ви збираєтеся народити.