optimusveterinaria.com

Генетичний розлад - це стан, при якому відбувається зміна природи та компонентів гена, що викликає захворювання. Цей стан може бути викликаний новими мутаціями в ДНК або аномаліями в генах, успадкованими від батьків.

Генетичні розлади можуть викликати різноманітні стани, починаючи від фізичних дефектів або відхилень, таких як декстрокардія та атрезія жовчовивідних шляхів, а також психічних (вроджені або вроджені аномалії), до деяких захворювань, таких як рак. Незважаючи на це, не всі види раку викликані генетичними розладами, деякі також можуть виникнути через фактори навколишнього середовища та нездоровий спосіб життя.

Різноманітність генетичних розладів

Нижче наведено деякі генетичні розлади, які ми досить часто чуємо:

• Дальтонік

  Існує два основних типи дальтонізму. Перший тип – це часткова дальтонізм, при якому важко розрізняти тільки синій і жовтий, або тільки зелений і червоний. Тоді як другий тип - це тотальна дальтонізм, або ще називають ахроматопсія.

• Серповидноклітинна анемія

  Цей генетичний розлад викликаний генною помилкою, яка потім впливає на розвиток еритроцитів. Червоні кров’яні клітини пацієнтів з цим захворюванням мають аномальну форму, через що вони не живуть довго, як здорові клітини крові в цілому.

  Серповидно-клітинна хвороба може бути проблематичною, оскільки вона дозволяє клітинам крові потрапити в кровоносні судини. Діти з цим захворюванням від народження можуть бути анемічними, схильними до інфекцій і хворіти в кількох частинах тіла. Незважаючи на це, є також хворі, які відчувають лише кілька симптомів і можуть жити нормально.

• гемофілія

  Гемофілія - ​​це група захворювань крові, які є спадковими. Цей генетичний розлад виникає через помилку в одному з генів Х-хромосоми, яка визначає, як організм виробляє фактори згортання крові. Цей стан призводить до того, що кров не згортається нормально, тому, коли постраждалий поранений або поранений, кровотеча триватиме довше.

• Синдром Клайнфельтера

  Це генетичне захворювання, яке зустрічається тільки у чоловіків. Пацієнти з синдромом Клайнфельтера мають симптоми у вигляді маленького пеніса і яєчок, невеликого росту волосся на тілі, великих грудей, високого тіла і непропорційної форми.

  Ще однією ознакою цього генетичного розладу є нестача гормону тестостерону і безпліддя. На додаток до цього синдрому існує ще один синдром, який також зустрічається тільки у чоловіків, а саме синдром Джейкоба.

• Синдром Дауна (Синдром Дауна)

  Синдром Дауна виникає через наявність у дітей надлишку генетичного матеріалу, що спричиняє гальмування фізичного та психічного розвитку дитини.

  У нормі людина отримує 23 хромосоми від батька і 23 хромосоми від матері, що становить 46 хромосом. При синдромі Дауна є генетичне порушення, при якому кількість хромосом збільшується на 21, так що загальна кількість хромосом, отриманих дитиною, становить 47 хромосом.

  Цьому стану неможливо запобігти, оскільки це генетичне захворювання, але його можна виявити рано до народження дитини. Стан дітей з синдромом Дауна може відрізнятися один від одного. Деякі діти можуть жити досить здоровим життям, тоді як інші мають проблеми зі здоров’ям, наприклад, серцеві або м’язові розлади.

На додаток до деяких з перерахованих вище захворювань, генетичні порушення також можуть викликати захворювання кісток, такі як недосконалий остеогенез і Осифікуюча фібродисплазія прогресуюча (ФОП); на шкірі, наприклад Іхтіоз арлекіна;або інші синдроми, такі як синдром cri du chat, синдром Мебіуса та синдром Патау (трисомія 13).

Більшість захворювань, спричинених генетичними розладами, неможливо запобігти. Однак деякі з них можна виявити в утробі матері за допомогою хромосомного дослідження або аналізу ДНК, щоб батьки могли передбачити відповідне медичне лікування для покращення якості життя дитини після народження. Тому вагітним жінкам важливо регулярно перевіряти вагітність у гінеколога для виявлення ранніх генетичних аномалій у плода.