optimusveterinaria.com

Прогерія – це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє передчасне старіння дітей у перші 2 роки життя. Діти, які страждають прогерією, зазвичай відчувають облисіння, мають шкіру який зморшкуватий, а тіло його менше за дитину його віку.

Прогерія - дуже рідкісний стан. У всьому світі лише 1 з 4 мільйонів немовлят народжується з цим захворюванням. Прогерія спричинена генетичним розладом, який викликає у хворих передчасне старіння.

Причини прогерії

Прогерія або прогерія Хатчинсона-Гілфорда спричинена змінами (мутаціями) в одному гені, який називається LMNA. Достеменно невідомо, яка причина цієї генетичної мутації та які фактори її викликають.

Мутація гена LNMA викликає утворення прогерину, аномального білка, який змушує клітини швидко старіти. В результаті діти, які страждають на прогерію, відчувають симптоми передчасного старіння.

Прогерія Хатчінсона-Гілфорда не є спадковим захворюванням. Є 2 умови, які також викликають симптоми передчасного старіння, такі як прогерія Хатчинсона-Гілфорда, а саме:

• Синдром прогерії Відемана-Раутенштрауха, який є прогерією, що виникає у плода. Коли дитина народжується, можна чітко помітити ознаки старіння.
• Синдром прогерії Вернера, який є прогерією, що виникає у підлітків і дорослих. У цьому стані у пацієнтів може виникнути остеопороз, катаракта та цукровий діабет.

Фактори ризикупрогерія

Немає відомих факторів, які підвищують ризик розвитку прогерії. Проте матері, які народили дитину з прогерією, мають 2–3% шанс виносити дитину з цим захворюванням під час наступної вагітності.

Симптоми прогерії

Діти з прогерією зазвичай виглядають нормально на початку життя. Зазвичай симптоми прогерії починають проявлятися лише у віці від 9 до 24 місяців. Діти, які страждають на прогерію, відчувають затримку росту і, здається, відчувають ознаки старіння. Незважаючи на це, цей стан, як правило, не перешкоджає моторному розвитку (руху) та інтелекту дітей.

Симптоми прогерії включають:

• Нижчий зріст і вага, ніж діти їхнього віку або відставання в зростанні
• Обличчя виглядає маленьким, щелепа маленька, губи тонкі, а ніс за формою нагадує пташиний дзьоб
• Волосся на голові, очах і бровах не ростуть (лисі)
• Очні яблука випирають, а повіки не можуть повністю закритися
• Тонка шкіра, зморшки, темні плями з’являються, як у старих людей
• Зуби ростуть пізно або мають неправильну форму
• Зниження слуху
• Жорсткі суглоби
• Зменшення м’язової маси і жиру під шкірою
• Шкіра стає твердою і жорсткою, як при склеродермії
• Добре видно вени
• Голоси звучать голосніше

Діти, які страждають на прогерію, також часто відчувають захворювання серця, утворення бляшок на артеріях, інсульт, катаракту, артрит і вивих тазостегнових кісток.

Коли йти до лікаря

Негайно зверніться до педіатра вашої дитини, якщо у нього виникли вищезгадані симптоми. Зазвичай симптоми з’являються, коли дитині виповниться 9-24 місяці. Для покращення якості життя дітей та уповільнення виникнення ускладнень необхідні раннє виявлення та лікування якомога раніше.

Проводьте регулярні огляди у лікаря або посянду, щоб стежити за ростом і розвитком дитини. Завдяки цьому рутинному огляду можна рано виявити аномалії розвитку у дітей.

Діагностика прогерії

Щоб поставити діагноз прогерії, лікар задасть батькам і відповість на запитання про скарги та симптоми, які відчуває дитина. Потім лікар проведе ретельний огляд дитини, включаючи:

• Вимірювання температури тіла, артеріального тиску, частоти серцевих скорочень і частоти дихання
• Обстеження для оцінки ознак передчасного старіння у дітей
• Вимірювання ваги та зросту
• Тести на гостроту зору та слуху
• Обстеження для оцінки розвитку дитини

Для підтвердження діагнозу лікар проведе генетичне обстеження за допомогою зразка крові дитини.

При деяких станах симптоми прогерії з’явилися з моменту народження дитини. Ці симптоми можна побачити на обличчі та шкірі дитини, коли лікарі проводять звичайні перевірки новонароджених.

Лікування прогерії

Прогерію поки не вилікувати. Лікування спрямоване на поліпшення якості життя, уповільнення появи скарг і ускладнень.

Лікування прогерії буде залежати від умов і симптомів, які з’являються. Це лікування, як правило, у формі:

Періодичні перевірки

Щоб уповільнити появу ускладнень, дітям, які страждають на прогерію, необхідно регулярно проходити обстеження. Деякі з перевірок здоров’я, які будуть проведені, – це перевірки функції серця, зору, слуху, зубів, шкіри та кісток.

Крім того, проводяться планові огляди для контролю росту та розвитку дітей.

Даючи оліки

Ліки буде призначено лікарем відповідно до симптомів, які відчувають хворі на прогерію. Деякі види препаратів, які можна давати:

• Антитромбоцитарні препарати, такі як аспірин, для запобігання інфаркту та інсульту
• Препарати для зниження рівня холестерину, такі як статини, для лікування високого рівня холестерину
• Антигіпертензивні препарати для зниження артеріального тиску
• Антикоагулянти, які запобігають утворенню тромбів

Фізіотерапія і терапія заняття

Діти, які страждають на прогерію, зазвичай відчувають біль і відчувають порушення рухів через артрит. Фізіотерапія проводиться для тренування кінцівок, щоб діти могли залишатися активними. Ця терапія також може допомогти полегшити біль.

Окрім лікувальної фізкультури, діти, які страждають на прогерію, отримають також трудову терапію. Мета трудотерапії полягає в тому, щоб діти могли самостійно виконувати повсякденні дії, такі як їсти, купатися або одягатися.

Догляд на дому

Деякі з методів лікування, які необхідно проводити вдома у дітей з прогерією:

• Забезпечте достатнє споживання поживної їжі та води
• Забезпечте добавки, рекомендовані лікарем, щоб задовольнити щоденні потреби дитини в певних поживних речовинах
• Носіть зручне взуття, що відповідає формі стопи дитини, щоб їй було зручно пересуватися
• Нанесення сонцезахисного крему на шкіру дитини, якщо він хоче вдень займатися поза домом, щоб його шкіра не обгоріла
• Завершіть щеплення дитини та проходите регулярні огляди у лікаря за графіком

Ускладнення прогерії

З часом у людей з прогерією розвивається атеросклероз, який є затвердінням артерій. Артеріосклероз збільшує ризик інсульту та серцевих захворювань, таких як серцевий напад або застійна серцева недостатність.

Крім того, прогерія також може викликати інші ускладнення, такі як:

• Вивих стегна
• катаракта
• Запалення суглобів (артрит)

Профілактика прогерії

Прогерію важко запобігти, оскільки вона виникає випадково. Якщо у вашої дитини прогерія, і ви збираєтеся мати ще одну дитину, вам слід спочатку проконсультуватися з лікарем. Це пов’язано з тим, що у вас вищий ризик народження дитини з цим захворюванням під час наступної вагітності.